1.芬兰型
(1)临床诊断依赖于:
①家族史。
②宫内已有蛋白尿,于临床出现症状时,血中白蛋白多已<10g/L,当纠正血中白蛋白至15g/L时,尿中蛋白可>20g/L。
③胎盘大(>出生体重的25%)。
④临床表现且6个月内GFR常仍系正常。
⑤除外其他已知病因。
⑥肾活体组织检查。
(2)产前诊断:产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白。AFP是一种正常的胎儿期的蛋白,由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成,其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时,则AFP随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11~18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿,但神经管畸形者除羊水中AFP增高外,胆碱酯酶也增高,可资鉴别,此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。近年由于对NpH-SI基因序列的研究,已有望做出确切产前诊断。
2.非芬兰型 本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个月~3岁的儿童中发病,偶尔也见于出生时或出生后3个月内。病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化,局灶节段性硬化,肾小管呈囊性扩张,以深皮质层最显著。临床上这些患儿绝大部分表现为
肾病综合征,并较为迅速地进展为终末期肾病。
3.Drash综合征 Drash综合征表现为
先天性肾病综合征,并发于Wilms瘤和(或)
男性假两性畸形,其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现,对治疗无反应,且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后
肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。
尽管
男性假两性畸形46XY和眼异常是Drash综合征的常见伴随症状,但有报道在一例46XY女性病人中表现了该综合征。肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。由于双侧Wilms瘤高发,因此,有人推荐做预防性肾切除。
5.继发性先天性肾病
(1)临床表现:继发性CNS除了肾病的临床表现外,还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状,可与原发性CNS相鉴别。
(2)实验室检查:继发性CNS除了与原发性CNS有着相似的实验室检查结果以外,还同时有一些原发疾病的实验室检查特点。如
先天性梅毒病人,VDRL试验为阳性;如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染,其抗体滴度升高。
(3)病理:随着病因的不同,继发性CNS在病理改变上常有它们各自的特点。
①
先天性梅毒感染:光镜常表现为膜性或增生性肾小球肾炎,偶尔也伴有新月体的形成,间质广泛的炎症细胞浸润;免疫荧光可发现在系膜沉积区域有梅毒螺旋体抗原存在;电镜下可发现沿着基膜有小结节致密物在内皮下沉积。
②汞中毒、弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染:常呈现免疫复合物肾炎的病理改变特征;此外,在巨细胞感染的病人,内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。